Introducción a la Patología Molecular. Técnicas de diagnóstico molecular. Alteraciones cromosómicas. Enfermedades del metabolismo de los hidratos de carbono. Enfermedades del metabolismo de los lípidos. Enfermedades lisosomales. Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos. Enfermedades del metabolismo de las purinas y las pirimidinas. Porfirias. Hemoglobinopatías y alteraciones de los eritrocitos. Bases moleculares de las diátesis hemorrágicas congénitas y estados de trombofilia primaria. Enfermedades del metabolismo del hierro y del cobre. Enfermedades endocrinológicas. Enfermedades de la determinación del sexo y la diferenciación sexual. Enfermedades musculares. Patología mitocondrial. Enfermedades cardiovasculares. Enfermedades del tejido conjuntivo. Enfermedades con afectación respiratoria. Enfermedades neurológicas. Enfermedades inmunitarias. Bases moleculares del cáncer. Hemopatías malignas. Nutrición y expresión génica. Apéndices. Bibliografía. Índice analítico.
La identificación de la etiología molecular de las enfermedades está lejos de tener un interés puramente académico. Los conocimientos de la Patología Molecular nos van a proporcionar no sólo el diagnóstico preciso de la enfermedad, sino también la posibilidad de diseñar la estrategia de su posible curación basándose en el conocimiento íntimo de los genes implicados. La reciente secuenciación del genoma humano va a permitir el conocimiento de todos y cada uno de nuestros genes, lo que sin duda dará un impulso definitivo a la Patología Molecular, al facilitar el conocimiento de la etiología molecular de las enfermedades de origen genético, tanto monogénicas como poligénicas. Entre estas últimas se encuentran algunas de las enfermedades de mayor prevalencia y con un impacto social más elevado, como la diabetes, la arteriosclerosis y el cáncer. El objetivo de esta obra es introducir a los profesionales en este campo, que se ha desarrollado de forma espectacular en los últimos años y que tiene una enorme proyección futura
